Вклад генетического компонента в развитие аутизма

Введение

Аутизм — это расстройство, которое сегодня диагностируется у около 1% детей. Ученые утверждают, что генетический компонент играет существенную роль в развитии этого расстройства. Данные, предоставленные Центром генетики и репродуктивной медицины Genetico, подтверждают, что у 26% детей, прошедших обследование в Центре и имеющих диагнозы, связанные с аутизмом или аутоподобными состояниями, удалось выявить генетические причины заболевания.

Генетическая составляющая аутизма

Ученые установили, что наследуемость аутизма составляет около 70%, а связь с этим расстройством описана для более чем 700 генов. Симптомы аутизма сопровождают множество наследственных заболеваний, и существует зависимость между риском рождения ребенка с аутизмом и возрастом отца. В семьях, где уже есть ребенок с аутизмом, вероятность рождения детей с этим же диагнозом значительно выше. Например, для мальчиков, рожденных в семье, где есть девочка с аутизмом, этот риск составляет целых 16,7%. Однако конкретная вероятность повторения аутизма в каждой семье обычно неизвестна.

Роль генетического обследования

Специалисты утверждают, что генетическое обследование при аутизме является полезным инструментом для определения риска повторения заболевания в семье. Оно позволяет оценить не только риск для одной пары, но и для родителей в новой семье, будущих братьев, сестер и более отдаленных родственников.

Преимущества генетического обследования

В четверти случаев генетическое обследование позволяет определить, высок или низок риск повторения аутизма в семье, прошедшей обследование. Если риск оценивается как высокий, существуют методы для проведения своевременной диагностики будущего ребенка. Благодаря генетическому обследованию можно выявить конкретную мутацию, которая является причиной проблемы.

Заключение

Генетический компонент играет значительную роль в развитии аутизма. Установление связи между генетическими факторами и этим расстройством позволяет лучше понять причины его возникновения. Генетическое обследование является важным инструментом для определения риска повторения аутизма в семье и позволяет проводить предварительную диагностику будущих детей. Дальнейшие исследования в этой области помогут улучшить подходы к диагностике, лечению и поддержке пациентов с аутизмом.